Schließlich werden wir in der Lage sein, das menschliche Genom zu sequenzieren und zu replizieren, wie die Natur die Intelligenz in einem kohlenstoffbasierten System geschaffen hat. (Bill Gates)
Nach über einem Jahrzehnt der Forschung und Milliardeninvestitionen in das Human Genome Project haben wir es im April 2003 tatsächlich geschafft, Bill Gates wieder einmal Recht gegeben und einen Weg zur Pharmakogenomik und der frühen und präzisen Vorhersage, Diagnose und Entwicklung geebnet Behandlung schwerer Krankheiten wie Krebs, HIV oder seltener genetischer Krankheiten. Software für die Genomanalyse hat sich langsam zu einer Schlüsselkomponente der Gesundheitsinfrastruktur entwickelt, die die biologische Forschung und die Art und Weise revolutioniert, wie Millionen von Wissenschaftlern auf der ganzen Welt auf wichtige Genomdaten zugreifen. Genomische Softwaretools sind nicht nur für Genomspezialisten, sondern auch für Spezialisten in Bereichen wie Biophysik, Bioingenieurwesen, Molekularbiologie oder Ökologie zu wertvollen Vermögenswerten geworden.
Globale Genomik-Markttrends
Laut dem National Human Genome Research Institute wird die Genomforschung bis 2025 voraussichtlich zwischen 2 und 40 Exabyte an Daten generieren. Um Anfängern dabei zu helfen, das Ausmaß dieser Vorhersage zu erfassen, griff das NIH auf eine beredte Parallelität mit dem berühmten Film Jaws zurück.
Quelle: https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Genomic-Data-Science
Bedenkt man, dass eine einzelne menschliche Genomsequenz den Platz von ca. 200 Kopien von Jaws ist es kein Wunder, dass die Genomik derzeit als Big-Data-Wissenschaft gilt, die in Bezug auf Datenerfassung, -speicherung, -verteilung und -analyse bald mit einigen der größten Datengeneratoren gleichziehen dürfte: YouTube, Twitter , und Astronomie.
Quelle: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4494865/table/pbio.1002195.t001/
Aber wie summieren sich all diese Daten zu echtem Geld? Laut Research and Markets wurde der globale Genomikmarkt im Jahr 2020 auf beeindruckende 25,1 Milliarden US-Dollar geschätzt. Schätzungen zufolge wird es bis 2027 mit einer jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 15,73 % wachsen und voraussichtlich 60,3 Milliarden US-Dollar erreichen.
Quelle: https://www.researchandmarkets.com/reports/5615223/genomics-market-global-industry-trends-share?gclid=Cj0KCQjw94WZBhDtARIsAKxWG–iJu888qKintWnmTU1PSn7kbTzPHVO2YnkyM7dhB3zaSlKTnzbfDsaAiBTEALw_wcB
Unter dem Versprechen, dass die Genommedizin die Prävention, Diagnose und Behandlung von Krankheiten revolutionieren wird – verbunden mit dem Ausbruch der COVID-19-Pandemie, der wachsenden Nachfrage nach maßgeschneiderten Medikamenten, erhöhten staatlichen Mitteln, reduzierten Sequenzierungskosten (derzeit unter 1.000 US-Dollar) dank Beeindruckende technologische Fortschritte, eine wachsende Zahl aufstrebender Unternehmen und Start-ups – der globale Genomikmarkt hat ein beispielloses Wachstum erlebt.
Quelle: https://www.precedenceresearch.com/genomics-market
Arten von Genomik-Software
Der Genomikmarkt ist in zwei Hauptkategorien unterteilt: Dienstleistungen und Produkte. Software gehört neben Verbrauchsmaterialien zum Produktsegment, das voraussichtlich bis 2028 den Markt weiter dominieren wird. Laut Fortune Business Insights dominierte das Produktsegment bereits 2020 den Markt und wird dies auch im kommenden Jahrzehnt tun.
Wie wir bereits gesehen haben, hat die beeindruckende Menge genetischer Daten zu einem dringenden Bedarf an Software und anderen automatisierten Produkten zur Erleichterung der Datenanalyse geführt. Von Software für die Analyse genomischer Daten bis hin zu Genexpressions-Mikroarrays stützt sich die Genomik auf fortschrittliche Lösungen für die optimierte Analyse und Interpretation genetischer Daten auf globaler Ebene. Schauen wir uns einige relevante Beispiele an.
TruSight-Software-Suite (Illumina Inc.)
Illumina Inc., einer der Hauptakteure auf dem Genomikmarkt, zielt darauf ab, die Gesundheitsversorgung durch die Erschließung des genetischen Fundus zu verbessern. Die im Jahr 2020 eingeführte TruSight-Software-Suite von Illumina ist eine gebrauchsfertige Infrastruktur, die umfassend als Tool für Berichte, Fallmanagement, Visualisierung, Beweisabruf und Variantenfilterung für seltene genetische Krankheiten eingesetzt werden kann. Laut Ryan Taft, Vice President of Scientific Research bei Illumina, „wird diese Produktkombination den Standard für die skalierbare und schnelle Interpretation genomischer Informationen setzen und die Sequenzierung des gesamten Genoms zum Versorgungsstandard bei seltenen Krankheiten machen. Indem wir es den Benutzern ermöglichen, schnell Millionen von Varianten zu sichten, um eine Antwort zu finden, werden wir es Patienten mit seltenen Krankheiten erleichtern, von wertvollen genomischen Erkenntnissen zu profitieren.“
Hauptmerkmale:
Gesamtgenomsequenzierung
Ermöglicht die Analyse von Probe zu Bericht
Reduziert die Testauswertungszeit auf wenige Stunden
Kompatibel mit NovaSeq 6000, DRAGEN Bio-IT und DNA PCR-Free Prep
CentoCloud (Centogene)
Diese vollautomatische Bioinformatik-Pipeline, die darauf abzielt, hochmoderne Genomtests zu erleichtern und umfassende medizinische Berichte zu erstellen, wird von der Biodatabank von CENTOGENE unterstützt, einem der weltweit größten Datenspeicher für neurodegenerative und seltene Krankheiten. Unter Verwendung von standardmäßiger und KI-gestützter klinischer Datenextraktion kombiniert die Biodatabank von CENTOGENE klinische Informationen, Multi-Omic-Daten, soziodemografische Daten und Biomaterial.
Haupteigenschaften:
Automatisierte Cloud-basierte SaaS-Plattform für die schnelle bioinformatische Analyse und Interpretation von NGS-Daten
KI-gestützte Priorisierung, Klassifizierung und Neuklassifizierung von Varianten
Einheitliche Phänotyp-Genotyp-Datenbank
Varianten-Annotations- und Filter-Tool
End-to-End-Workflow
Ermöglicht eine maßgeschneiderte Patientenversorgung auf dem neuesten Stand der Technik
CE-gekennzeichnete IVD-Software für die Genomdiagnostik
Integrativer Genomik-Viewer (IGV)
Dieses vom National Cancer Institute (NCI) der National Institutes of Health, der Informatics Technology for Cancer Research (NCI) und dem Starr Cancer Consortium finanzierte Hochleistungstool löste ein dringendes Problem: die Visualisierung von Genomdaten und Annotationen. Dieses schnelle, effiziente und zuverlässige Visualisierungstool ermöglicht es Wissenschaftlern, riesige, integrierte genomische Datensätze interaktiv zu untersuchen.
Haupteigenschaften:
Bietet Unterstützung für eine Vielzahl von Datentypen wie genomische Annotationen, Array-basierte Daten oder NGS-Daten
Integration klinischer und phänotypischer Daten
Unterstützt sowohl lokale als auch entfernte Datensätze
Ermöglicht die gleichzeitige Datenvisualisierung in mehreren genomischen Regionen
Kompatibel mit Windows, Mac und Linux
Verfügbar als Desktop-App, Web-App (IGV-Web), JavaScript-Komponente für Entwickler (igv.js)
Kostenloser Download unter einer GNU LGPL Open-Source-Lizenz
Sind wir tatsächlich Zeugen der beginnenden Phasen der Genomik-Revolution?
Die COVID-19-Pandemie hat uns gezeigt, wie die Genomik zur Überwachung und Erkennung neu auftretender Varianten eingesetzt werden kann. Irgendwie war es keine Neuheit, da das Gesundheitswesen und die medizinische Forschung immer die Hauptanwendungsbereiche waren. Ein Bericht mit dem Titel „Genomics Beyond Health“, der im Januar 2022 im Vereinigten Königreich vom Government Office for Science veröffentlicht wurde, rückt die Genomik jedoch in ein ganz neues Licht. Da Wissenschaftler immer mehr Daten über das menschliche Genom und seine Funktionsweise sammeln, wächst das Interesse daran, wie Genome nicht-gesundheitliche Merkmale wie Drogenmissbrauch, Risikobereitschaft, Bildungsleistung usw. beeinflussen. Inwieweit könnte sich die Genomik auswirken? unser Leben in naher Zukunft? Die polygene Vorhersage bei der Geburt könnte zur Verbesserung der Bildungsergebnisse verwendet werden, indem frühere Interventionen (z. B. spezifische Lernansätze) ermöglicht werden. Genomvorhersagen können es den Strafverfolgungsbehörden ermöglichen, Personen abzuschrecken, die zu kriminellem Verhalten neigen. Könnte eine Genomanalyse feststellen, ob eine Person für einen bestimmten Job geeignet ist oder nicht? Da die meisten Persönlichkeitsmerkmale vererbbar sind, lautet die Antwort JA. Die Genomsequenzierung könnte die forensische Wissenschaft revolutionieren, indem sie die körperlichen Merkmale und das Alter der Ermordeten anhand einer DNA-Probe vorhersagt. Dies sind nur einige Beispiele. Es wäre nicht zu riskant zu sagen, dass mit dem Aufkommen neuer Technologien die Möglichkeiten sowohl in gesundheitsbezogenen als auch in nicht gesundheitsbezogenen Bereichen praktisch unbegrenzt sind.
Zusammenfassend
Angetrieben von verschiedenen entscheidenden Faktoren wie der wachsenden Nachfrage nach Präzisionsmedizin und kundenspezifischen Behandlungen, öffentlichen und privaten Mitteln für Forschungsprojekte, bemerkenswerten technologischen Fortschritten oder niedrigeren Sequenzierungskosten wird der Markt für Genomiksoftware in den nächsten zehn Jahren weiter schnell wachsen. Zweifellos ebnet die Fähigkeit, ein ganzes Genom zu sequenzieren und genomische Daten schnell und kostengünstig zu analysieren, den Weg für aufregende neue Wege zur Vorhersage, Prävention, Diagnose und Behandlung von Krankheiten.
